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北京大学人民医院内分泌科博士研究生罗宾在纪立农和毛腾淑教授的指导下，通过对217个2型糖尿病家系中的713名成员及173位散发2型糖尿病病例和118名正常对照人群的研究，发现UrotensinII(尾加压素)基因中一个单核苷酸多态性位点(SNP)rs228648(代码)与2型糖尿病相关。
尾加压素是人体内一种强烈的收缩血管多肽，体外的动物实验表明，它可以强烈抑制胰腺β-细胞分泌胰岛素。因此，尾加压素基因是2型糖尿病致病基因非常有希望的候选基因，该基因是否是导致糖尿病遗传易感性的基因，还需进行进一步的基因功能学研究和筛查该基因所在的染色体区域内的其他基因后才能确定。随着遗传背景的增强，即由散发2型糖尿病组到2型糖尿病家系先证者组(指家系中发现的第一个糖尿病患者)，等位基因G的频率逐渐升高。研究还发现携带G/G基因型者发生2型糖尿病的危险性是非G/G型者的约2～3倍。
据悉，中国医学科学院方福德教授所领导的研究小组去年在人类第三号染色体短臂上首次定位了一个与中国人2型糖尿病遗传易感性相连锁的基因区并发现该区内UrotensinII基因一个遗传变异与2型糖尿病相关(获2001年首届中华医学科技奖一等奖)。
北大人民医院的研究结果则通过更大量样本，再次验证了方福德教授等的研究结果。 |
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