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瑞金医院高血压研究所首次采用基因技术，对一个家系中的4位单基因显性遗传性高血压病（Liddle氏综合征）病人明确了诊断。
Liddle氏综合征是一种以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和低 醛固酮为特征的继发性高血压病。病人主要表现为早年发现血压升高，而常用的降压药效果不佳，需要用肾小管上皮钠通道阻滞剂治疗。同时由于血钾较低，病人双下肢麻痹，严重时影响走路，甚至瘫痪，为生活带来诸多不便。要明确该病的诊断，需做多种化验检测和一些特殊的试验。
1994年国外应用基因技术，对抽取到的病人静脉血液标本进行检测，发现了病因。由于基因技术尚未普及，故国际上明确诊断的病人只有数10例。
瑞金医院高血压研究所1987年首次在国内发现河南两名同胞兄弟所患的高血压病与Liddle氏综合征类似。近日研究所的研究人员赴河南，抽取病人直系三代亲属共10名成员的DNA样本，对其上皮钠通道基因进行检测，发现该家系中4名成员均存在基因突变，即在13号外显子的616号密码子上发生一个点突变，造成氨基酸序列发生改变，导致肾小管上皮细胞钠通道激活、水钠重吸收功能增强而发病。遂对这4名病人进行对症治疗，较好地控制了病人的血压。
在对该家系中3名年轻的子女的检测中未发现这一基因突变现象，说明他们无遗传缺陷，排除了他们患该病的可能性。4名病人的遗传来自母系，4人的母亲有多人因高血压中风而去世。
据了解，这种位点上基因突变的Liddle氏综合征病例，目前国外文献报道仅有3例。 |
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