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基础优生(basic birth health)主要是从生物科学和基础医学等方面进行对优生的研究。基础优生研究的范围很广，涉及的学科很多，包括人类遗传学、分子生物学、医学遗传学、胚胎学、畸形学、毒理学、实验生物学、遗传病流行病学、出生缺陷流行病学等学科。通过优生的基础研究以揭示优生和“劣生”的一般规律，搞清哪些因素可以导、致出生缺陷，了解其作用和机理，并如何防止其作用，以达到优生的目的。目前迫切需要的是关于全国遗传病、先天性疾病、出生缺陷、智力低下等的种类、分布、发生率、病因的流行学调查，它便是很有意义的基础优生学研究，将为优生政策、优生立法和优生技术措施提供科学和基础资料。
遗传病的流行病学调查是优生工作的重要基础。国外报道婴儿出生时主要畸形发生率为1％左右，我国进行大规模的出生缺陷的调查表明为13．07‰，欧、美、日报告出生活婴的细胞遗传突变率为4‰。由此可见，通过流行病学调查，可了解该病在群体中的发病情况，从而采取合理的预防措施。据美国统计，全国先天性智力低下的儿童约117万，还有其他先天性缺陷的儿童，如先天性色盲、聋哑、性别异常、肌营养不良、先天性心脏病、唇裂、腭裂、重症糖尿病等约一百几十万，两者共约250万。目前我国还缺乏先天性疾病人数确切的统计数据，但从零星资料及有关数据，按人口比例推测．，我国患儿数量是相当可观的。又如，先天愚型(Down氏综合征)是儿科比较常见的影响儿童智力低下的染色体疾病，多为染色体数目异常，也可能是结构畸变引起。这类疾·病有的患者可传给后代，使患者数目得以扩大。据统计，在新生儿中该病的发病率为1／660，那么我国就有140—200万的先天愚型患者。人们根据这一情况，即可采取一系列优生措施，以控制这类患者的出生。
基础优生的进展是与医学遗传学紧密相关。近年来，国内外在细胞遗传学的染色体分析方面正向分子细胞遗传学技术发展，并发展到用细胞杂交绘制人类疾病基因图，这对人类遗传病的发病、诊治及对生物发育、进化的认识均有重要意义。由于生化遗传、分子遗传、免疫遗传、体细胞遗传、发育遗传、群体遗传、药物遗传等方面的原理与应用，更加深了对某些遗传病病因本质的了解，提高了诊断和防治的水平，推动了优生工作的开展。
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