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在不发达地区,严重的先天性疾病频率高,围产儿死亡率高,其原因与社会心理因素密切相关。
由于传统习惯及地区闭锁,致近亲结婚率高。近亲结婚即指双方至少有一个不太远的共同祖先,应追溯到哪一代尚无一致意见。最常见的近亲结婚是表亲结婚。来自共同祖先的同一基因在表亲结婚的子代中,结合为纯合子的机会是1/16,即子代的所有基因座位有1/16基因来源相同而成为纯合性。虽然人类的隐性有害基因十分罕见,通常每人约有6~7个有害的隐性突变基因。近亲结婚的结果使隐性基因的纯合体增加,从而使遗传病患儿比例增高。多基因遗传的病症如智力迟钝、先天畸形的出现率也升高。贵州调查近亲结婚子女死亡率较对照组增高8.05‰。近亲结婚率在欧洲<卫%;我国各地报告在0.7%~16.2%之间,汉族近亲结婚率在城市为0.8%~1.4%,农村为4.3%。个别交通隔绝地区近亲结婚率高达23.3%~45.2%。
落后的生育观念导致高出生率及大家庭,使遗传病再现机会增高。如多基因遗传病,在一些遗传度较高(70%~80%)的疾病中,患者一级亲属的再发风险约等于群体发病率的平方根。唇裂的群体发病率1,7‰,一级亲属发病率为41.2‰。当生育两个某种遗传病患儿时,再发风险也相应增加。有一个无脑儿时,再发风险为2%~5%,两个患儿时则增至10%~20%。病情越严重再发风险也相应增高,如一侧唇裂,再发风险为2.6%;双侧唇裂则再发风险为5.6%。染色体病也有类似情况,如21-三体群体发生率约1/700,生过一个患儿后,再生21-三体儿的可能性为1%。
营养不良及医疗保健服务不足,使遗传病危害更大。
地区与人群对胎婴儿质量的影响:遗传性疾病与人群有关,如地中海贫血在中国以两广人为多,向北地区渐少。蚕豆黄病则以广东及四川绵阳地区人为多。
畸形发生率与地区有关。中枢神经系统畸形在我国以黄河以北地区为高。无脑儿发生率在山西为88/万,湖北为4/万,相关20倍。耳前瘘管在青海最高,为760/万~780/万。
对不同的人群或地区的遗传素质分析时,要综合考虑环境、社会、遗传等因素对胎婴儿的影响。如痴呆在有些海岛的发生率达800/万,可能是综合因素影响。再如中国农村的婚姻关系,据调查婚姻圈子很少到25公里以外的。距离过近的婚配,可能对胎婴儿质量不利。
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